Бесплодие - это
невозможность зачать ребенка. В медицинской
литературе также часто употребляется термин "бесплодный
брак", подразумевающий отсутствие
беременности у женщины
репродуктивного возраста в течение одного года
регулярной половой жизни без применения
каких-либо контрацептивов.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ БЕСПЛОДИЯ
Наиболее частые генетические причины бесплодия
у женщин - численные и структурные аберрации
хромосом, а также синдром фрагильной X
хромосомы. У женщин бесплодие обусловлено
генетическими причинами значительно реже, чем
у мужчин. Известно, что в 25-50% случаев
причиной первичной аменореи (отсутствие
менструаций в возрасте старше 16 лет) являются
хромосомные аномалии, в частности синдром
Шерешевского-Тернера (кариотип - 45,X),
который встречается с частотой 1 на 2500 -
3500 новорожденных девочек.
При вторичной аменорее (отсутствии менструации
в течение 6 месяцев и более, которое возникает
после периода нормального или нарушенного
менструального цикла) в 10-15% случаев так же
выявляют аномалии кариотипа.
В семьях с отягощенным акушерским анамнезом
(привычное невынашивание, особенно ранних
сроков, мертворождение, рождение ребенка с
множественными врожденными пороками развития (МВПР)
- хромосомные нарушения встречаются в 5-15%
случаев.
Показаниями для цитогенетического исследования
(кариотипирование) при женском бесплодии
являются:
-
-
-
Синдром задержки полового развития
-
До 5% женщин с синдромом преждевременного
истощения яичников (преждевременная
менопауза) являются носительницами синдрома
фрагильной X хромосомы. Этот синдром
является наиболее частой причиной
врожденного нарушения умственного развития.
Страдают им как правило, мальчики.
Генетической основой заболевания является
экспансия (увеличение) определенной области
X хромосомы у женщин-носительниц.
Показанием для молекулярногенетического
исследования для исключения синдрома
фрагильной X хромосомы является:
-
Синдром преждевременносго истощения
яичников (преждевременная менопауза)
-
| 
